Lei cria semana nacional para debater doenças raras

De acordo com o Ministério da Saúde, doenças raras são aquelas que se manifestam com uma frequência inferior a de 65 pessoas por 100 mil habitantes. No Brasil, elas afetam cerca de 13 milhões de indivíduos

O Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras passa a ser celebrado todos os anos no último dia do mês de fevereiro como parte de uma semana nacional que terá como foco debater as enfermidades incomuns.

A medida faz parte das mudanças na lei 13.693, de 10 de julho de 2018, que foi sancionada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva na última sexta-feira (2) e publicada na última segunda-feira (5), no Diário Oficial da União.

As mudanças buscam aprofundar as pesquisas, o debate e conscientização sobre as doenças raras, caracterizadas por baixas ocorrências, mas que envolvem cerca de sete mil tipos de enfermidades reconhecidas atualmente pela literatura médica e que afetam, apenas no Brasil, 13 milhões de pessoas, segundo Ministério da Saúde.

Mas afinal, o que é uma doença rara?
De acordo com o Ministério da Saúde - que segue o padrão da Organização Mundial de Saúde (OMS) -, uma doença rara é aquela que se manifesta com uma frequência inferior a de 65 pessoas por 100 mil habitantes. O baixo índice de ocorrência dessas enfermidades tem um motivo. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética, ou seja, envolvem alguma alteração no DNA. Algumas delas são hereditárias e passam de pais para filhos, mas nem todas. Há doenças que são causadas por alterações genéticas, sem que tenham sido herdadas pelos descendentes.

Entre as doenças hereditárias, existem as monogênicas, que é quando tanto o óvulo quanto o espermatozoide que deram origem a um ser humano são portadores do gene da mesma doença, caso raríssimo e muito específico. Os pais podem carregar o gene recessivo e não manifestar a doença. Mas quando os dois transmitem essa característica para o DNA do filho, a criança manifesta.

Os outros 20% tipos de doenças raras, que não têm origem genética, estão relacionados com infecções bacterianas virais, infecções alérgicas e/ou ambientais e são casos ainda mais incomuns.

Praticamente todas as doenças detectadas por meio do teste do pezinho são consideradas raras, exceto as doenças falciformes - como a anemia falciforme, por exemplo -, que só é considerada rara nas regiões do Sul e nos estados de São Paulo e do Espírito Santo, devido à baixa incidência em caucasianos.

De acordo com o Ministério da Saúde, 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças. O que não impede que adultos também possam adquiri-las. Além disso, mais de 29 mil crianças estão em tratamento para alguma das seis doenças que conseguem ser detectadas pelo exame do pezinho tradicional.

Fonte: Revista Crescer online com Agência Brasil